İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

UBAP2L ile ilişkili özellikler

ubiquitin associated protein 2 like

Human Phenotype Ontology, UBAP2L ile ilişkili 81 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased reflex responseHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
DrowsinessHer zaman
Echoing another person's speechHer zaman
HyperacusisHer zaman
Motor delayHer zaman
Oromandibular dystoniaHer zaman
Pauses in breathing while sleepingHer zaman
StutteringHer zaman
TremorHer zaman
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Aggressive behaviorSık (%30–79)
AnxietySık (%30–79)
Attention deficitSık (%30–79)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Obsessive compulsive behaviorSık (%30–79)
Repetitive movementsSık (%30–79)
Self-injurious behaviorSık (%30–79)
Loss of developmental milestonesBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big lower jawHer zaman
Broad foreheadHer zaman
Bulbous noseHer zaman
Depressed nasal tipHer zaman
Drooping lower lipHer zaman
Eye foldsHer zaman
Flat faceHer zaman
High palateHer zaman
Long faceHer zaman
Long philtrumHer zaman
Low frontal hairlineHer zaman
Medial flaring of the eyebrowHer zaman
Metopic synostosisHer zaman
MonobrowHer zaman
Narrow eyelid openingHer zaman
Round faceHer zaman
Thin red part of the upper lipHer zaman
Upward slanting of the opening between the eyelidsHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad big toeHer zaman
Curvature of digitHer zaman
Dropped archesHer zaman
Finger joint contractureHer zaman
Front half of foot turns inwardHer zaman
Fused thumb bonesHer zaman
Internally rotated hipsHer zaman
Short fingers or toesHer zaman
Short thighboneHer zaman
Short toeHer zaman
Thenar muscle atrophyHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AstigmatismHer zaman
Close sightedHer zaman
Deeply set eyeHer zaman
FarsightednessHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Inward turning cross eyedHer zaman
Outward facing eye ballHer zaman
Wide-set eyesHer zaman
Visual impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Crumpled earHer zaman
Cupped earHer zaman
Ears rotated toward back of headHer zaman
Small earsHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
BirthmarkHer zaman
Frontal upsweep of hairHer zaman
Small nailHer zaman
Underdeveloped toenailsHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Joint stiffnessHer zaman
KyphoscoliosisHer zaman
Low muscle toneSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyHer zaman
Faltering weightSık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AnhydramniosHer zaman
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AsthmaHer zaman
Chronic bronchitisHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorataHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infectionsHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UBAP2L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al