TNFRSF1A

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Arvelige periodiske febersyndromer

  • TNF-receptor-associeret periodisk syndrom (TRAPS)Autosomal dominant

    Forårsaget af ændringer i TNFRSF1A fører det til langvarige febertilfælde med mavesmerter, muskelsmerter, udslæt og hævelse omkring øjnene.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Antiinflammatorisk behandling og interleukin-1-blokade reducerer anfald og den langsigtede risiko for nyreamyloidose.

Sådan er TNFRSF1A opbygget

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 13,3 kb; 1.368 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af TNFRSF1A

ClinVar pathogenic variants (23)

The TNFRSF1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 7
• Patogen/sandsynligvis patogen 3
• Sandsynligvis patogen 13

Træk knyttet til TNFRSF1A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TNFRSF1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.

Citér denne side