Geeni
TACR3
tachykinin receptor 3
- HGNC 11528↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169836↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6870↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q24
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 103 586 031–103 719 985 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 134 kb:n alueella
- Proteiini
- 465 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NK3R, NKR, TAC3R
- MANE Select -transkripti
- ENST00000304883.3NM_001059.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue TACR3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Hypogonadotrooppinen hypogonadismi
Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
TACR3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 134 kb:stä; 1 398 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TACR3
10
TACR3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 134 kb geenistä TACR3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ANOS1anosmin 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Yhteinen sairaus: 1
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Yhteinen sairaus: 1
- CPEcarboxypeptidase EYhteinen sairaus: 1
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Yhteinen sairaus: 1
- FGF17fibroblast growth factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FGF8fibroblast growth factor 8Yhteinen sairaus: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXA2forkhead box A2Yhteinen sairaus: 1
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaYhteinen sairaus: 1
- GH1growth hormone 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin TACR3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TACR3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Näytä 2 piirrettä lisää
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TACR3-geeni: tachykinin receptor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tacr3
Dante Labs. TACR3-geeni: tachykinin receptor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tacr3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa