Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TACR3

tachykinin receptor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q24
Koordinaadid
Kromosoom 4: 103 586 031–103 719 985 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 134 kb
Valk
465 aminohapet
Tuntud ka kui
NK3R, NKR, TAC3R
MANE Select transkript
ENST00000304883.3NM_001059.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TACR3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub TACR3. TACR3 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 4, vahemikus 103 153 008 kuni 104 153 007.Kromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCENPE: 103 105 349–103 198 463, pöördne ahelCENPETACR3: 103 586 031–103 719 985, pöördne ahelTACR3TACR3 skeem: 5 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 103 586 031–103 589 994, 3964 alustEkson 4: 103 591 487–103 591 683, 197 alustEkson 3: 103 656 194–103 656 344, 151 alustEkson 2: 103 658 215–103 658 403, 189 alustEkson 1: 103 719 128–103 719 985, 858 alust54215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 134 kb; neist 1398 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TACR3

10

kohad geenis TACR3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TACR3 134 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TACR3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TACR3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TACR3 geen: tachykinin receptor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tacr3

Vancouver

Dante Labs. TACR3 geen: tachykinin receptor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tacr3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test