Gen
SH3TC2
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
- HGNC 29427(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169247(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 79628(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q32
- Koordinater
- Kromosom 5: 148.982.150–149.063.062 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 80,9 kb
- Protein
- 1.288 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1985, CMT4C
- MANE Select-transkript
- ENST00000515425.6NM_024577.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SH3TC2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Sådan er SH3TC2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 26,5 kb af genets 80,9 kb; 3.867 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SH3TC2
149
positioner i SH3TC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 80,9 kb af SH3TC2, inklusive introner, og ikke kun de 26,5 kb eksoner.
Træk knyttet til SH3TC2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SH3TC2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Constrictive median neuropathy
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
Vis 22 træk mere
- Impaired distal vibration sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral axonal neuropathy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Greater auricular nerve thickening
- Head tremor
- Impaired pain sensation
- Inability to walk
- Positive Romberg sign
- Sensory ataxia
- Weakness of the vocal cords
- Trigeminal neuralgia
- Abnormal cranial nerve morphology
- Axonal degeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- Motor delay
- Peripheral axonal degeneration
- Segmental peripheral demyelination
- Single damaged nerve
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weakness of outermost muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: chronic denervation signs
- Functional motor deficit
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Neuropathic spinal arthropathy
- Proximal neurogenic muscle weakness
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SH3TC2-genet: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sh3tc2
Dante Labs. SH3TC2-genet: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sh3tc2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger