Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPL11

ribosomal protein L11

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 5 kb
Baltymas
178 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
L11, uL5
MANE Select transkriptas
ENST00000643754.2NM_000975.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RPL11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RPL11. RPL11 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 23 194 321 iki 24 194 320.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23 190 178–23 217 547, atvirkštinė grandinėHTR1DHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, atvirkštinė grandinėHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, atvirkštinė grandinėZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, atvirkštinė grandinėTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, atvirkštinė grandinėASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, atvirkštinė grandinėE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, atvirkštinė grandinėID3RPL11: 23 691 806–23 696 835, tiesioginė grandinėRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, tiesioginė grandinėELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, tiesioginė grandinėPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, tiesioginė grandinėLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, atvirkštinė grandinėGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, atvirkštinė grandinėHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, atvirkštinė grandinėFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, atvirkštinė grandinėCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, tiesioginė grandinėPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, atvirkštinė grandinėSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, atvirkštinė grandinėMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, atvirkštinė grandinėIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, atvirkštinė grandinėIFNLR1RPL11 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 23 691 806–23 691 829, 24 baziųEksonas 2: 23 692 609–23 692 759, 151 bazėEksonas 3: 23 693 807–23 693 913, 107 baziųEksonas 4: 23 694 660–23 694 791, 132 baziųEksonas 5: 23 695 798–23 695 908, 111 baziųEksonas 6: 23 696 344–23 696 835, 492 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 5 kb geno; 537 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPL11

39

RPL11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5 kb RPL11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPL11 genas: ribosomal protein L11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. RPL11 genas: ribosomal protein L11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpl11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test