Características

Características associadas a RNU12

RNA, U12 small nuclear

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a RNU12, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coronal craniosynostosis	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Holes in parietal bones	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Abnormal tooth enamel	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of dental shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the palate	Muito frequente (80–99%)
Absent eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Absent eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Large posterior fontanelle	Muito frequente (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Muito frequente (80–99%)
Early closure of midline skull joint	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Everted eyelid	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Sparse eyebrow	Não registado
Sparse eyelashes	Não registado
Sparse scalp hair	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Dilated fourth ventricle	Sempre
Head titubation	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intention tremor	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Wide based walk	Sempre
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental abnormality	Frequente (30–79%)
Poor fine motor coordination	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent falls	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Abnormal collarbone	Muito frequente (80–99%)
Absent collarbone	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Short collarbone	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Short ribs	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Sempre
Abnormal anus position	Muito frequente (80–99%)
Rectourethral fistula	Frequente (30–79%)
Decreased liver function	Por vezes (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Sempre
Urogenital fistula	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Porokeratosis	Muito frequente (80–99%)
Thin fingernail	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Fused ankle bones	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RNU12 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test