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Rasgos
Rasgos asociados a RNU12
RNA, U12 small nuclear
El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a RNU12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Dilated fourth ventricle | Siempre |
| Head titubation | Siempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Siempre |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Siempre |
| Intention tremor | Siempre |
| Small cerebellum | Siempre |
| Wide based walk | Siempre |
| Difficulty articulating speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Degeneration of cerebellum | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed motor skills | Frecuente (30–79 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Neurodevelopmental abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Poor fine motor coordination | Frecuente (30–79 %) |
| Focal impaired awareness seizure | A veces (5–29 %) |
| Abnormal corpus callosum morphology | No registrado |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent falls | Siempre |
| Generalized muscle weakness | Siempre |
| Abnormal collarbone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent collarbone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short collarbone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone in trunk | Frecuente (30–79 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Short ribs | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent anus | Siempre |
| Abnormal anus position | Muy frecuente (80–99 %) |
| Rectourethral fistula | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased liver function | A veces (5–29 %) |
| Abnormal connection between rectum and vagina | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | Siempre |
| Urogenital fistula | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Porokeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thin fingernail | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fused ankle bones | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RNU12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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