Trăsături

Trăsături asociate cu RNU12

RNA, U12 small nuclear

Human Phenotype Ontology asociază 75 trăsături cu RNU12, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coronal craniosynostosis	Întotdeauna
Enlarged cisterna magna	Întotdeauna
Holes in parietal bones	Întotdeauna
Wide fontanelles	Întotdeauna
Abnormal tooth enamel	Foarte des (80–99%)
Abnormality of dental shape	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the palate	Foarte des (80–99%)
Absent eyebrow	Foarte des (80–99%)
Absent eyelashes	Foarte des (80–99%)
Broad head shape	Foarte des (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Large posterior fontanelle	Foarte des (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Foarte des (80–99%)
Early closure of midline skull joint	Des (30–79%)
Full lips	Des (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Wide mouth	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Everted eyelid	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Sparse eyebrow	Neînregistrat
Sparse eyelashes	Neînregistrat
Sparse scalp hair	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Dilated fourth ventricle	Întotdeauna
Head titubation	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Intention tremor	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Wide based walk	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Des (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Neurodevelopmental abnormality	Des (30–79%)
Poor fine motor coordination	Des (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Uneori (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Neînregistrat
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent falls	Întotdeauna
Generalized muscle weakness	Întotdeauna
Abnormal collarbone	Foarte des (80–99%)
Absent collarbone	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Short collarbone	Foarte des (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Short ribs	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Întotdeauna
Abnormal anus position	Foarte des (80–99%)
Rectourethral fistula	Des (30–79%)
Decreased liver function	Uneori (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Întotdeauna
Urogenital fistula	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Porokeratosis	Foarte des (80–99%)
Thin fingernail	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fused ankle bones	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eczema	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RNU12 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu