Rysy

Rysy spojené s RNU12

RNA, U12 small nuclear

Human Phenotype Ontology spojuje s RNU12 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coronal craniosynostosis	Vždy
Enlarged cisterna magna	Vždy
Holes in parietal bones	Vždy
Wide fontanelles	Vždy
Abnormal tooth enamel	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the palate	Velmi často (80–99 %)
Absent eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Absent eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Large posterior fontanelle	Velmi často (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Velmi často (80–99 %)
Early closure of midline skull joint	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Everted eyelid	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Sparse eyebrow	Nezaznamenáno
Sparse eyelashes	Nezaznamenáno
Sparse scalp hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Dilated fourth ventricle	Vždy
Head titubation	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Intention tremor	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Wide based walk	Vždy
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental abnormality	Často (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nezaznamenáno
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent falls	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Abnormal collarbone	Velmi často (80–99 %)
Absent collarbone	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Short collarbone	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Short ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Vždy
Abnormal anus position	Velmi často (80–99 %)
Rectourethral fistula	Často (30–79 %)
Decreased liver function	Někdy (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Vždy
Urogenital fistula	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Porokeratosis	Velmi často (80–99 %)
Thin fingernail	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fused ankle bones	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RNU12 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test