Özellikler

RNU12 ile ilişkili özellikler

RNA, U12 small nuclear

Human Phenotype Ontology, RNU12 ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coronal craniosynostosis	Her zaman
Enlarged cisterna magna	Her zaman
Holes in parietal bones	Her zaman
Wide fontanelles	Her zaman
Abnormal tooth enamel	Çok sık (%80–99)
Abnormality of dental shape	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the palate	Çok sık (%80–99)
Absent eyebrow	Çok sık (%80–99)
Absent eyelashes	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Delayed cranial suture closure	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Large posterior fontanelle	Çok sık (%80–99)
Wider-than-typical soft spot of skull	Çok sık (%80–99)
Early closure of midline skull joint	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Lambdoidal craniosynostosis	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Everted eyelid	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Sparse eyebrow	Kaydedilmedi
Sparse eyelashes	Kaydedilmedi
Sparse scalp hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Dilated fourth ventricle	Her zaman
Head titubation	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Intention tremor	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Wide based walk	Her zaman
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis atrophy	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental abnormality	Sık (%30–79)
Poor fine motor coordination	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Abnormal corpus callosum morphology	Kaydedilmedi
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent falls	Her zaman
Generalized muscle weakness	Her zaman
Abnormal collarbone	Çok sık (%80–99)
Absent collarbone	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Short collarbone	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Short ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Her zaman
Abnormal anus position	Çok sık (%80–99)
Rectourethral fistula	Sık (%30–79)
Decreased liver function	Bazen (%5–29)
Abnormal connection between rectum and vagina	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Her zaman
Urogenital fistula	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Porokeratosis	Çok sık (%80–99)
Thin fingernail	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fused ankle bones	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RNU12 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al