Tratti

Tratti collegati a RNU12

RNA, U12 small nuclear

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a RNU12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coronal craniosynostosis	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Holes in parietal bones	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Abnormal tooth enamel	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of dental shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the palate	Molto spesso (80–99%)
Absent eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Absent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Large posterior fontanelle	Molto spesso (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Molto spesso (80–99%)
Early closure of midline skull joint	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Everted eyelid	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Sparse eyebrow	Non registrato
Sparse eyelashes	Non registrato
Sparse scalp hair	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Dilated fourth ventricle	Sempre
Head titubation	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Intention tremor	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Wide based walk	Sempre
Difficulty articulating speech	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental abnormality	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent falls	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Abnormal collarbone	Molto spesso (80–99%)
Absent collarbone	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Short collarbone	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Short ribs	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Sempre
Abnormal anus position	Molto spesso (80–99%)
Rectourethral fistula	Spesso (30–79%)
Decreased liver function	A volte (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Sempre
Urogenital fistula	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Porokeratosis	Molto spesso (80–99%)
Thin fingernail	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fused ankle bones	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RNU12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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