Cechy

Cechy powiązane z RNU12

RNA, U12 small nuclear

Human Phenotype Ontology łączy z RNU12 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coronal craniosynostosis	Zawsze
Enlarged cisterna magna	Zawsze
Holes in parietal bones	Zawsze
Wide fontanelles	Zawsze
Abnormal tooth enamel	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of dental shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the palate	Bardzo często (80–99%)
Absent eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Absent eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Large posterior fontanelle	Bardzo często (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bardzo często (80–99%)
Early closure of midline skull joint	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Everted eyelid	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Sparse eyebrow	Nie odnotowano
Sparse eyelashes	Nie odnotowano
Sparse scalp hair	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Dilated fourth ventricle	Zawsze
Head titubation	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Intention tremor	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Wide based walk	Zawsze
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Neurodevelopmental abnormality	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Nie odnotowano
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Frequent falls	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Abnormal collarbone	Bardzo często (80–99%)
Absent collarbone	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Short collarbone	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Short ribs	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Zawsze
Abnormal anus position	Bardzo często (80–99%)
Rectourethral fistula	Często (30–79%)
Decreased liver function	Czasami (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Zawsze
Urogenital fistula	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Porokeratosis	Bardzo często (80–99%)
Thin fingernail	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fused ankle bones	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RNU12 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test