특성

RNU12 연관 특성

RNA, U12 small nuclear

인간 표현형 온톨로지가 RNU12에 연결하는 특성은 75개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Coronal craniosynostosis	항상
Enlarged cisterna magna	항상
Holes in parietal bones	항상
Wide fontanelles	항상
Abnormal tooth enamel	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of dental shape	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the palate	매우 자주 (80–99%)
Absent eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Absent eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Delayed cranial suture closure	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Large posterior fontanelle	매우 자주 (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	매우 자주 (80–99%)
Early closure of midline skull joint	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Wide mouth	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Everted eyelid	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Sparse eyebrow	기록되지 않음
Sparse eyelashes	기록되지 않음
Sparse scalp hair	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Dilated fourth ventricle	항상
Head titubation	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	항상
Intention tremor	항상
Small cerebellum	항상
Wide based walk	항상
Difficulty articulating speech	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Delayed motor skills	자주 (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental abnormality	자주 (30–79%)
Poor fine motor coordination	자주 (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	가끔 (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	기록되지 않음
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Frequent falls	항상
Generalized muscle weakness	항상
Abnormal collarbone	매우 자주 (80–99%)
Absent collarbone	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Short collarbone	매우 자주 (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Short ribs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent anus	항상
Abnormal anus position	매우 자주 (80–99%)
Rectourethral fistula	자주 (30–79%)
Decreased liver function	가끔 (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	항상
Urogenital fistula	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Porokeratosis	매우 자주 (80–99%)
Thin fingernail	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Fused ankle bones	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Eczema	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RNU12에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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