Merkmale

Mit RNU12 verknüpfte Merkmale

RNA, U12 small nuclear

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit RNU12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coronal craniosynostosis	Immer
Enlarged cisterna magna	Immer
Holes in parietal bones	Immer
Wide fontanelles	Immer
Abnormal tooth enamel	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the palate	Sehr häufig (80–99 %)
Absent eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Absent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Large posterior fontanelle	Sehr häufig (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Early closure of midline skull joint	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Sparse eyebrow	Nicht erfasst
Sparse eyelashes	Nicht erfasst
Sparse scalp hair	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Dilated fourth ventricle	Immer
Head titubation	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Intention tremor	Immer
Small cerebellum	Immer
Wide based walk	Immer
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental abnormality	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nicht erfasst
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent falls	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Abnormal collarbone	Sehr häufig (80–99 %)
Absent collarbone	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Short collarbone	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Short ribs	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Immer
Abnormal anus position	Sehr häufig (80–99 %)
Rectourethral fistula	Häufig (30–79 %)
Decreased liver function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Immer
Urogenital fistula	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Porokeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Thin fingernail	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fused ankle bones	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RNU12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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