AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su RNU12 susiję požymiai
RNA, U12 small nuclear
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su RNU12, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Coronal craniosynostosis | Visada |
| Enlarged cisterna magna | Visada |
| Holes in parietal bones | Visada |
| Wide fontanelles | Visada |
| Abnormal tooth enamel | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of dental shape | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the palate | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent eyebrow | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent eyelashes | Labai dažnai (80–99%) |
| Broad head shape | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed cranial suture closure | Labai dažnai (80–99%) |
| Frontal bossing | Labai dažnai (80–99%) |
| Large posterior fontanelle | Labai dažnai (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Labai dažnai (80–99%) |
| Early closure of midline skull joint | Dažnai (30–79%) |
| Full lips | Dažnai (30–79%) |
| Lambdoidal craniosynostosis | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Wide mouth | Dažnai (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Dažnai (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Kartais (5–29%) |
| Cleft palate | Kartais (5–29%) |
| Everted eyelid | Neužfiksuota |
| Midface retrusion | Neužfiksuota |
| Sparse eyebrow | Neužfiksuota |
| Sparse eyelashes | Neužfiksuota |
| Sparse scalp hair | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Visada |
| Dilated fourth ventricle | Visada |
| Head titubation | Visada |
| Inability to coordinate movements when walking | Visada |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Visada |
| Intention tremor | Visada |
| Small cerebellum | Visada |
| Wide based walk | Visada |
| Difficulty articulating speech | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal gait | Dažnai (30–79%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Dažnai (30–79%) |
| Degeneration of cerebellum | Dažnai (30–79%) |
| Delayed motor skills | Dažnai (30–79%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Dažnai (30–79%) |
| Global developmental delay | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Dažnai (30–79%) |
| Neurodevelopmental abnormality | Dažnai (30–79%) |
| Poor fine motor coordination | Dažnai (30–79%) |
| Focal impaired awareness seizure | Kartais (5–29%) |
| Abnormal corpus callosum morphology | Neužfiksuota |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Frequent falls | Visada |
| Generalized muscle weakness | Visada |
| Abnormal collarbone | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent collarbone | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Labai dažnai (80–99%) |
| Low muscle tone | Labai dažnai (80–99%) |
| Short collarbone | Labai dažnai (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Labai dažnai (80–99%) |
| Low muscle tone in trunk | Dažnai (30–79%) |
| Hunched back | Kartais (5–29%) |
| Short ribs | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent anus | Visada |
| Abnormal anus position | Labai dažnai (80–99%) |
| Rectourethral fistula | Dažnai (30–79%) |
| Decreased liver function | Kartais (5–29%) |
| Abnormal connection between rectum and vagina | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bulging eye | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kartais (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypospadias | Visada |
| Urogenital fistula | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Porokeratosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Thin fingernail | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fused ankle bones | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Eczema | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RNU12 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites