Egenskaber

Egenskaber knyttet til RNU12

RNA, U12 small nuclear

Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til RNU12, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coronal craniosynostosis	Altid
Enlarged cisterna magna	Altid
Holes in parietal bones	Altid
Wide fontanelles	Altid
Abnormal tooth enamel	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of dental shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the palate	Meget ofte (80–99 %)
Absent eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Absent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Large posterior fontanelle	Meget ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Meget ofte (80–99 %)
Early closure of midline skull joint	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Everted eyelid	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Sparse eyebrow	Ikke registreret
Sparse eyelashes	Ikke registreret
Sparse scalp hair	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Dilated fourth ventricle	Altid
Head titubation	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Intention tremor	Altid
Small cerebellum	Altid
Wide based walk	Altid
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental abnormality	Ofte (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ikke registreret
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent falls	Altid
Generalized muscle weakness	Altid
Abnormal collarbone	Meget ofte (80–99 %)
Absent collarbone	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Short collarbone	Meget ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Short ribs	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Altid
Abnormal anus position	Meget ofte (80–99 %)
Rectourethral fistula	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Altid
Urogenital fistula	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Porokeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Thin fingernail	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fused ankle bones	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RNU12 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test