Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAC1

Rac family small GTPase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 29,4 kb
Valk
192 aminohapet
Tuntud ka kui
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
MANE Select transkript
ENST00000348035.9NM_006908.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RAC1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub RAC1. RAC1 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 7, vahemikus 5 889 247 kuni 6 889 246.Kromosoom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5 898 692–5 926 550, otsene ahelCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, pöördne ahelRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, pöördne ahelPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, otsene ahelAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, pöördne ahelEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, otsene ahelANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, otsene ahelUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, pöördne ahelCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, pöördne ahelFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, pöördne ahelSMIM10L3RAC1: 6 374 527–6 403 967, otsene ahelRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, pöördne ahelDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, pöördne ahelKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, pöördne ahelGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, otsene ahelZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, otsene ahelINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, otsene ahelZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, otsene ahelZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, pöördne ahelZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, otsene ahelRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, pöördne ahelCCZ1BRAC1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 6 374 527–6 374 770, 244 alustEkson 2: 6 387 212–6 387 283, 72 alustEkson 3: 6 391 924–6 392 041, 118 alustEkson 4: 6 400 126–6 400 188, 63 alustEkson 5: 6 401 868–6 402 027, 160 alustEkson 6: 6 402 316–6 403 967, 1652 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 29,4 kb; neist 579 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RAC1

    12

    kohad geenis RAC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 2 (17%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAC1 29,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAC1 geen: Rac family small GTPase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. RAC1 geen: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rac1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test