Gen
RAC1
Rac family small GTPase 1
- HGNC 9801(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136238(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5879(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p22.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 6.374.527–6.403.967 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 29,4 kb
- Protein
- 192 aminosyrer
- Også kendt som
- TC-25, p21-Rac1, Rac-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000348035.9NM_006908.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RAC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RAC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 29,4 kb; 579 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RAC1
12
positioner i RAC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (17 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 29,4 kb af RAC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til RAC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RAC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Poor speech
Vis 14 træk mere
- Repetitive movements
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Dilated fourth ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- More active than typical
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RAC1-genet: Rac family small GTPase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rac1
Dante Labs. RAC1-genet: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rac1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger