Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAC1

Rac family small GTPase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 6 374 527–6 403 967 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 29,4 kb
Baltymas
192 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
MANE Select transkriptas
ENST00000348035.9NM_006908.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RAC1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra RAC1. RAC1 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 5 889 247 iki 6 889 246.Chromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5 898 692–5 926 550, tiesioginė grandinėCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, atvirkštinė grandinėRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, atvirkštinė grandinėPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, tiesioginė grandinėAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, atvirkštinė grandinėEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, tiesioginė grandinėANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, tiesioginė grandinėUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, atvirkštinė grandinėCYTH3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, atvirkštinė grandinėFAM220ASMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, atvirkštinė grandinėSMIM10L3RAC1: 6 374 527–6 403 967, tiesioginė grandinėRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, atvirkštinė grandinėDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, atvirkštinė grandinėKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, atvirkštinė grandinėGRID2IPZDHHC4: 6 577 405–6 589 374, tiesioginė grandinėZDHHC4INTS15: 6 589 564–6 608 785, tiesioginė grandinėINTS15ZNF853: 6 615 305–6 624 290, tiesioginė grandinėZNF853ZNF316: 6 637 298–6 658 279, tiesioginė grandinėZNF316ZNF12: 6 688 433–6 706 979, atvirkštinė grandinėZNF12RSPH10B2: 6 754 101–6 799 365, tiesioginė grandinėRSPH10B2CCZ1B: 6 794 134–6 826 770, atvirkštinė grandinėCCZ1BRAC1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 6 374 527–6 374 770, 244 baziųEksonas 2: 6 387 212–6 387 283, 72 baziųEksonas 3: 6 391 924–6 392 041, 118 baziųEksonas 4: 6 400 126–6 400 188, 63 baziųEksonas 5: 6 401 868–6 402 027, 160 baziųEksonas 6: 6 402 316–6 403 967, 1 652 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,3 kb iš 29,4 kb geno; 579 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RAC1

    12

    RAC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 2 (17 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,4 kb RAC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RAC1 genas: Rac family small GTPase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. RAC1 genas: Rac family small GTPase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rac1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test