Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q26
Koordinaadid
Kromosoom 6: 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 1380,4 kb
Valk
465 aminohapet
Tuntud ka kui
PDJ, AR-JP, parkin
Varasemad tähised
PARK2
MANE Select transkript
ENST00000366898.6NM_004562.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas PRKN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PRKN. PRKN ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 6, vahemikus 159 967 067 kuni 164 108 116.Kromosoom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159 969 033–160 113 507, otsene ahelIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, otsene ahelSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, pöördne ahelSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, otsene ahelSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, pöördne ahelLPAPLG: 160 702 105–160 754 469, otsene ahelPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, otsene ahelMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, pöördne ahelAGPAT4PRKN: 161 347 417–162 727 766, pöördne ahelPRKNPACRG: 162 727 095–163 315 535, otsene ahelPACRGQKI: 163 414 000–163 578 827, otsene ahelQKIPRKN skeem: 12 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 161 347 417–161 350 211, 2795 alustEkson 11: 161 360 088–161 360 205, 118 alustEkson 10: 161 386 794–161 386 877, 84 alustEkson 9: 161 548 854–161 549 003, 150 alustEkson 8: 161 569 355–161 569 416, 62 alustEkson 7: 161 785 772–161 785 908, 137 alustEkson 6: 161 973 302–161 973 417, 116 alustEkson 5: 162 054 091–162 054 174, 84 alustEkson 4: 162 201 131–162 201 252, 122 alustEkson 3: 162 262 525–162 262 765, 241 alustEkson 2: 162 443 310–162 443 473, 164 alustEkson 1: 162 727 662–162 727 766, 105 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 1380,4 kb; neist 1398 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRKN

32

kohad geenis PRKN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKN 1380,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKN geen: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. PRKN geen: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test