Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q26
Koordinater
Kromosom 6: 161.347.417–162.727.766 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 1.380,4 kb
Protein
465 aminosyrer
Også kendt som
PDJ, AR-JP, parkin
Tidligere symboler
PARK2
MANE Select-transkript
ENST00000366898.6NM_004562.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er PRKN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved PRKN. PRKN og 10 gener i nærheden på kromosom 6, fra 159.967.067 til 164.108.116.Kromosom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159.969.033–160.113.507, fremadrettet-strengIGF2RSLC22A1: 160.121.372–160.160.590, fremadrettet-strengSLC22A1SLC22A2: 160.171.061–160.277.638, omvendt-strengSLC22A2SLC22A3: 160.348.316–160.455.027, fremadrettet-strengSLC22A3LPA: 160.531.482–160.664.276, omvendt-strengLPAPLG: 160.702.105–160.754.469, fremadrettet-strengPLGMAP3K4: 160.991.344–161.117.385, fremadrettet-strengMAP3K4AGPAT4: 161.129.967–161.274.693, omvendt-strengAGPAT4PRKN: 161.347.417–162.727.766, omvendt-strengPRKNPACRG: 162.727.095–163.315.535, fremadrettet-strengPACRGQKI: 163.414.000–163.578.827, fremadrettet-strengQKIDiagram af PRKN: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 161.347.417–161.350.211, 2.795 baserExon 11: 161.360.088–161.360.205, 118 baserExon 10: 161.386.794–161.386.877, 84 baserExon 9: 161.548.854–161.549.003, 150 baserExon 8: 161.569.355–161.569.416, 62 baserExon 7: 161.785.772–161.785.908, 137 baserExon 6: 161.973.302–161.973.417, 116 baserExon 5: 162.054.091–162.054.174, 84 baserExon 4: 162.201.131–162.201.252, 122 baserExon 3: 162.262.525–162.262.765, 241 baserExon 2: 162.443.310–162.443.473, 164 baserExon 1: 162.727.662–162.727.766, 105 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 1.380,4 kb; 1.398 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRKN

32

positioner i PRKN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1.380,4 kb af PRKN, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRKN-genet: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. PRKN-genet: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test