Traits

Traits linked to PPIB

peptidylprolyl isomerase B

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Bowing of limbs due to multiple fractures	Sempre
Narrow chest	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Multiple fractures present at birth	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Basal ganglia calcification	Raramente (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raramente (1–4%)
Muscle degeneration	Raramente (1–4%)
Spastic paraplegia	Raramente (1–4%)
Flattened vertebrae	Não registado
Funnel chest	Não registado
Multiple rib fractures	Não registado
Pigeon chest	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Raramente (1–4%)
Absent reflexes	Raramente (1–4%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Raramente (1–4%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Corpus callosum atrophy	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)
Hallucinations	Raramente (1–4%)
Migraine	Raramente (1–4%)
Weakness of one side of body	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Bulging eye	Sempre
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Moderate visual impairment	Frequente (30–79%)
Morning glory anomaly	Frequente (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Duane anomaly	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Bowing of the long bones	Sempre
Dropped arches	Sempre
Hip joint hypermobility	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Thickening of shaft or central part of long bones	Sempre
High-arched foot	Raramente (1–4%)
Winged shoulder blade	Raramente (1–4%)
Short lower limbs	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Flat back of skull	Sempre
Triangular face	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Dentinogenesis imperfecta	Muito frequente (80–99%)
Weakness of facial musculature	Raramente (1–4%)
Soft skullcap	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Raramente (1–4%)
Muscle ache	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Macrocytic anemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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