Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPIB

peptidylprolyl isomerase B

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 75 χαρακτηριστικά με το PPIB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowing of limbs due to multiple fractures	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Recurrent fractures	Πάντα
Multiple fractures present at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Basal ganglia calcification	Σπάνια (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Σπάνια (1–4%)
Muscle degeneration	Σπάνια (1–4%)
Spastic paraplegia	Σπάνια (1–4%)
Flattened vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Funnel chest	Δεν έχει καταγραφεί
Multiple rib fractures	Δεν έχει καταγραφεί
Pigeon chest	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed motor skills	Πάντα
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Σπάνια (1–4%)
Absent reflexes	Σπάνια (1–4%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Σπάνια (1–4%)
Cognitive impairment	Σπάνια (1–4%)
Corpus callosum atrophy	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Σπάνια (1–4%)
Dementia	Σπάνια (1–4%)
Epilepsy	Σπάνια (1–4%)
Global developmental delay	Σπάνια (1–4%)
Hallucinations	Σπάνια (1–4%)
Migraine	Σπάνια (1–4%)
Weakness of one side of body	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeball	Πάντα
Bulging eye	Πάντα
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal color vision	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Moderate visual impairment	Συχνά (30–79%)
Morning glory anomaly	Συχνά (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Σπάνια (1–4%)
Duane anomaly	Σπάνια (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowing of the long bones	Πάντα
Dropped arches	Πάντα
Hip joint hypermobility	Πάντα
Increased mobility in finger joint	Πάντα
Thickening of shaft or central part of long bones	Πάντα
High-arched foot	Σπάνια (1–4%)
Winged shoulder blade	Σπάνια (1–4%)
Short lower limbs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extra bones within cranial sutures	Πάντα
Flat back of skull	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Wider-than-typical soft spot of skull	Πάντα
Dentinogenesis imperfecta	Πολύ συχνά (80–99%)
Weakness of facial musculature	Σπάνια (1–4%)
Soft skullcap	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Σπάνια (1–4%)
Poor swallowing	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of gonads	Σπάνια (1–4%)
Underactive thyroid	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Σπάνια (1–4%)
Muscle ache	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Macrocytic anemia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPIB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας