Tratti

Tratti collegati a PPIB

peptidylprolyl isomerase B

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a PPIB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of limbs due to multiple fractures	Sempre
Narrow chest	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Multiple fractures present at birth	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Basal ganglia calcification	Raramente (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raramente (1–4%)
Muscle degeneration	Raramente (1–4%)
Spastic paraplegia	Raramente (1–4%)
Flattened vertebrae	Non registrato
Funnel chest	Non registrato
Multiple rib fractures	Non registrato
Pigeon chest	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Raramente (1–4%)
Absent reflexes	Raramente (1–4%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Raramente (1–4%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Corpus callosum atrophy	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)
Hallucinations	Raramente (1–4%)
Migraine	Raramente (1–4%)
Weakness of one side of body	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Bulging eye	Sempre
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal color vision	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Moderate visual impairment	Spesso (30–79%)
Morning glory anomaly	Spesso (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Blind spot located at fixation point	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Duane anomaly	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of the long bones	Sempre
Dropped arches	Sempre
Hip joint hypermobility	Sempre
Increased mobility in finger joint	Sempre
Thickening of shaft or central part of long bones	Sempre
High-arched foot	Raramente (1–4%)
Winged shoulder blade	Raramente (1–4%)
Short lower limbs	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Flat back of skull	Sempre
Triangular face	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Dentinogenesis imperfecta	Molto spesso (80–99%)
Weakness of facial musculature	Raramente (1–4%)
Soft skullcap	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Raramente (1–4%)
Muscle ache	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Macrocytic anemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPIB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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