Rysy

Rysy spojené s PPIB

peptidylprolyl isomerase B

Human Phenotype Ontology spojuje s PPIB 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowing of limbs due to multiple fractures	Vždy
Narrow chest	Vždy
Recurrent fractures	Vždy
Multiple fractures present at birth	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Vzácně (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vzácně (1–4 %)
Muscle degeneration	Vzácně (1–4 %)
Spastic paraplegia	Vzácně (1–4 %)
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Funnel chest	Nezaznamenáno
Multiple rib fractures	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed motor skills	Vždy
Inability to walk	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Vzácně (1–4 %)
Absent reflexes	Vzácně (1–4 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Vzácně (1–4 %)
Cognitive impairment	Vzácně (1–4 %)
Corpus callosum atrophy	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Global developmental delay	Vzácně (1–4 %)
Hallucinations	Vzácně (1–4 %)
Migraine	Vzácně (1–4 %)
Weakness of one side of body	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Bulging eye	Vždy
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal color vision	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Moderate visual impairment	Často (30–79 %)
Morning glory anomaly	Často (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Často (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Vzácně (1–4 %)
Duane anomaly	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowing of the long bones	Vždy
Dropped arches	Vždy
Hip joint hypermobility	Vždy
Increased mobility in finger joint	Vždy
Thickening of shaft or central part of long bones	Vždy
High-arched foot	Vzácně (1–4 %)
Winged shoulder blade	Vzácně (1–4 %)
Short lower limbs	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra bones within cranial sutures	Vždy
Flat back of skull	Vždy
Triangular face	Vždy
Wider-than-typical soft spot of skull	Vždy
Dentinogenesis imperfecta	Velmi často (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Vzácně (1–4 %)
Soft skullcap	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Vzácně (1–4 %)
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Vzácně (1–4 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vzácně (1–4 %)
Muscle ache	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Macrocytic anemia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPIB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test