Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPIB

peptidylprolyl isomerase B

Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til PPIB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of limbs due to multiple fractures	Altid
Narrow chest	Altid
Recurrent fractures	Altid
Multiple fractures present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Sjældent (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sjældent (1–4%)
Muscle degeneration	Sjældent (1–4%)
Spastic paraplegia	Sjældent (1–4%)
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Funnel chest	Ikke registreret
Multiple rib fractures	Ikke registreret
Pigeon chest	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed motor skills	Altid
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sjældent (1–4%)
Absent reflexes	Sjældent (1–4%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Sjældent (1–4%)
Cognitive impairment	Sjældent (1–4%)
Corpus callosum atrophy	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Sjældent (1–4%)
Dementia	Sjældent (1–4%)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Global developmental delay	Sjældent (1–4%)
Hallucinations	Sjældent (1–4%)
Migraine	Sjældent (1–4%)
Weakness of one side of body	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Altid
Bulging eye	Altid
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Moderate visual impairment	Ofte (30–79 %)
Morning glory anomaly	Ofte (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Sjældent (1–4%)
Duane anomaly	Sjældent (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of the long bones	Altid
Dropped arches	Altid
Hip joint hypermobility	Altid
Increased mobility in finger joint	Altid
Thickening of shaft or central part of long bones	Altid
High-arched foot	Sjældent (1–4%)
Winged shoulder blade	Sjældent (1–4%)
Short lower limbs	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra bones within cranial sutures	Altid
Flat back of skull	Altid
Triangular face	Altid
Wider-than-typical soft spot of skull	Altid
Dentinogenesis imperfecta	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Sjældent (1–4%)
Soft skullcap	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Sjældent (1–4%)
Poor swallowing	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Sjældent (1–4%)
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Sjældent (1–4%)
Muscle ache	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Macrocytic anemia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short-limb short stature	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPIB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test