Traits

Traits linked to PPIB

peptidylprolyl isomerase B

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bowing of limbs due to multiple fractures	Siempre
Narrow chest	Siempre
Recurrent fractures	Siempre
Multiple fractures present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Raro (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raro (1–4 %)
Muscle degeneration	Raro (1–4 %)
Spastic paraplegia	Raro (1–4 %)
Flattened vertebrae	No registrado
Funnel chest	No registrado
Multiple rib fractures	No registrado
Pigeon chest	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	Siempre
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Raro (1–4 %)
Absent reflexes	Raro (1–4 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Raro (1–4 %)
Cognitive impairment	Raro (1–4 %)
Corpus callosum atrophy	Raro (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Raro (1–4 %)
Dementia	Raro (1–4 %)
Epilepsy	Raro (1–4 %)
Global developmental delay	Raro (1–4 %)
Hallucinations	Raro (1–4 %)
Migraine	Raro (1–4 %)
Weakness of one side of body	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Siempre
Bulging eye	Siempre
Optic atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Visual impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal color vision	Frecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Frecuente (30–79 %)
Moderate visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Morning glory anomaly	Frecuente (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Raro (1–4 %)
Duane anomaly	Raro (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bowing of the long bones	Siempre
Dropped arches	Siempre
Hip joint hypermobility	Siempre
Increased mobility in finger joint	Siempre
Thickening of shaft or central part of long bones	Siempre
High-arched foot	Raro (1–4 %)
Winged shoulder blade	Raro (1–4 %)
Short lower limbs	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Extra bones within cranial sutures	Siempre
Flat back of skull	Siempre
Triangular face	Siempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Siempre
Dentinogenesis imperfecta	Muy frecuente (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Raro (1–4 %)
Soft skullcap	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Raro (1–4 %)
Poor swallowing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonads	Raro (1–4 %)
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Raro (1–4 %)
Muscle ache	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Macrocytic anemia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate short-limb short stature	Siempre

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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