Özellikler

PPIB ile ilişkili özellikler

peptidylprolyl isomerase B

Human Phenotype Ontology, PPIB ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of limbs due to multiple fractures	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Recurrent fractures	Her zaman
Multiple fractures present at birth	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Compression fracture of a vertebral body	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Basal ganglia calcification	Seyrek (%1–4)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Seyrek (%1–4)
Muscle degeneration	Seyrek (%1–4)
Spastic paraplegia	Seyrek (%1–4)
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Funnel chest	Kaydedilmedi
Multiple rib fractures	Kaydedilmedi
Pigeon chest	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skills	Her zaman
Inability to walk	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Abnormal periventricular white matter morphology	Seyrek (%1–4)
Absent reflexes	Seyrek (%1–4)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Seyrek (%1–4)
Cognitive impairment	Seyrek (%1–4)
Corpus callosum atrophy	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellum	Seyrek (%1–4)
Dementia	Seyrek (%1–4)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Global developmental delay	Seyrek (%1–4)
Hallucinations	Seyrek (%1–4)
Migraine	Seyrek (%1–4)
Weakness of one side of body	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Her zaman
Bulging eye	Her zaman
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal color vision	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Moderate visual impairment	Sık (%30–79)
Morning glory anomaly	Sık (%30–79)
Temporal optic disc pallor	Sık (%30–79)
Blind spot located at fixation point	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Seyrek (%1–4)
Duane anomaly	Seyrek (%1–4)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of the long bones	Her zaman
Dropped arches	Her zaman
Hip joint hypermobility	Her zaman
Increased mobility in finger joint	Her zaman
Thickening of shaft or central part of long bones	Her zaman
High-arched foot	Seyrek (%1–4)
Winged shoulder blade	Seyrek (%1–4)
Short lower limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra bones within cranial sutures	Her zaman
Flat back of skull	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Wider-than-typical soft spot of skull	Her zaman
Dentinogenesis imperfecta	Çok sık (%80–99)
Weakness of facial musculature	Seyrek (%1–4)
Soft skullcap	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Seyrek (%1–4)
Poor swallowing	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Seyrek (%1–4)
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Seyrek (%1–4)
Muscle ache	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Macrocytic anemia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PPIB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al