특성

PPIB 연관 특성

peptidylprolyl isomerase B

인간 표현형 온톨로지가 PPIB에 연결하는 특성은 75개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Bowing of limbs due to multiple fractures	항상
Narrow chest	항상
Recurrent fractures	항상
Multiple fractures present at birth	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Basal ganglia calcification	드물게 (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	드물게 (1–4%)
Muscle degeneration	드물게 (1–4%)
Spastic paraplegia	드물게 (1–4%)
Flattened vertebrae	기록되지 않음
Funnel chest	기록되지 않음
Multiple rib fractures	기록되지 않음
Pigeon chest	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed motor skills	항상
Inability to walk	자주 (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	드물게 (1–4%)
Absent reflexes	드물게 (1–4%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	드물게 (1–4%)
Cognitive impairment	드물게 (1–4%)
Corpus callosum atrophy	드물게 (1–4%)
Degeneration of cerebellum	드물게 (1–4%)
Dementia	드물게 (1–4%)
Epilepsy	드물게 (1–4%)
Global developmental delay	드물게 (1–4%)
Hallucinations	드물게 (1–4%)
Migraine	드물게 (1–4%)
Weakness of one side of body	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	항상
Bulging eye	항상
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal color vision	자주 (30–79%)
Eye muscle paralysis	자주 (30–79%)
Moderate visual impairment	자주 (30–79%)
Morning glory anomaly	자주 (30–79%)
Temporal optic disc pallor	자주 (30–79%)
Blind spot located at fixation point	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	드물게 (1–4%)
Duane anomaly	드물게 (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Bowing of the long bones	항상
Dropped arches	항상
Hip joint hypermobility	항상
Increased mobility in finger joint	항상
Thickening of shaft or central part of long bones	항상
High-arched foot	드물게 (1–4%)
Winged shoulder blade	드물게 (1–4%)
Short lower limbs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Extra bones within cranial sutures	항상
Flat back of skull	항상
Triangular face	항상
Wider-than-typical soft spot of skull	항상
Dentinogenesis imperfecta	매우 자주 (80–99%)
Weakness of facial musculature	드물게 (1–4%)
Soft skullcap	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	드물게 (1–4%)
Underactive thyroid	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	드물게 (1–4%)
Muscle ache	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Macrocytic anemia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	항상

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PPIB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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