Traits

Traits linked to PPIB

peptidylprolyl isomerase B

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Bowing of limbs due to multiple fractures	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Recurrent fractures	Zawsze
Multiple fractures present at birth	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Basal ganglia calcification	Rzadko (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Rzadko (1–4%)
Muscle degeneration	Rzadko (1–4%)
Spastic paraplegia	Rzadko (1–4%)
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Funnel chest	Nie odnotowano
Multiple rib fractures	Nie odnotowano
Pigeon chest	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Delayed motor skills	Zawsze
Inability to walk	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Rzadko (1–4%)
Absent reflexes	Rzadko (1–4%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Rzadko (1–4%)
Cognitive impairment	Rzadko (1–4%)
Corpus callosum atrophy	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Rzadko (1–4%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Global developmental delay	Rzadko (1–4%)
Hallucinations	Rzadko (1–4%)
Migraine	Rzadko (1–4%)
Weakness of one side of body	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Zawsze
Bulging eye	Zawsze
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal color vision	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Moderate visual impairment	Często (30–79%)
Morning glory anomaly	Często (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Często (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Rzadko (1–4%)
Duane anomaly	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Bowing of the long bones	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Hip joint hypermobility	Zawsze
Increased mobility in finger joint	Zawsze
Thickening of shaft or central part of long bones	Zawsze
High-arched foot	Rzadko (1–4%)
Winged shoulder blade	Rzadko (1–4%)
Short lower limbs	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Extra bones within cranial sutures	Zawsze
Flat back of skull	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Wider-than-typical soft spot of skull	Zawsze
Dentinogenesis imperfecta	Bardzo często (80–99%)
Weakness of facial musculature	Rzadko (1–4%)
Soft skullcap	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Rzadko (1–4%)
Poor swallowing	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Rzadko (1–4%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Fatigue	Rzadko (1–4%)
Muscle ache	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Macrocytic anemia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Zawsze

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test