Traits

Traits linked to PPIB

peptidylprolyl isomerase B

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of limbs due to multiple fractures	Aina
Narrow chest	Aina
Recurrent fractures	Aina
Multiple fractures present at birth	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Basal ganglia calcification	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Harvinainen (1–4 %)
Muscle degeneration	Harvinainen (1–4 %)
Spastic paraplegia	Harvinainen (1–4 %)
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Funnel chest	Ei kirjattu
Multiple rib fractures	Ei kirjattu
Pigeon chest	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skills	Aina
Inability to walk	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Harvinainen (1–4 %)
Absent reflexes	Harvinainen (1–4 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Harvinainen (1–4 %)
Cognitive impairment	Harvinainen (1–4 %)
Corpus callosum atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
Dementia	Harvinainen (1–4 %)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Global developmental delay	Harvinainen (1–4 %)
Hallucinations	Harvinainen (1–4 %)
Migraine	Harvinainen (1–4 %)
Weakness of one side of body	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Aina
Bulging eye	Aina
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Moderate visual impairment	Usein (30–79%)
Morning glory anomaly	Usein (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Usein (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Harvinainen (1–4 %)
Duane anomaly	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of the long bones	Aina
Dropped arches	Aina
Hip joint hypermobility	Aina
Increased mobility in finger joint	Aina
Thickening of shaft or central part of long bones	Aina
High-arched foot	Harvinainen (1–4 %)
Winged shoulder blade	Harvinainen (1–4 %)
Short lower limbs	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra bones within cranial sutures	Aina
Flat back of skull	Aina
Triangular face	Aina
Wider-than-typical soft spot of skull	Aina
Dentinogenesis imperfecta	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of facial musculature	Harvinainen (1–4 %)
Soft skullcap	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Harvinainen (1–4 %)
Poor swallowing	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Harvinainen (1–4 %)
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Harvinainen (1–4 %)
Muscle ache	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Macrocytic anemia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Aina

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test