Traits

Traits linked to PPIB

peptidylprolyl isomerase B

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bowing of limbs due to multiple fractures	Immer
Narrow chest	Immer
Recurrent fractures	Immer
Multiple fractures present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Selten (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Selten (1–4 %)
Muscle degeneration	Selten (1–4 %)
Spastic paraplegia	Selten (1–4 %)
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Funnel chest	Nicht erfasst
Multiple rib fractures	Nicht erfasst
Pigeon chest	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Selten (1–4 %)
Absent reflexes	Selten (1–4 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Selten (1–4 %)
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)
Corpus callosum atrophy	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Selten (1–4 %)
Dementia	Selten (1–4 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Global developmental delay	Selten (1–4 %)
Hallucinations	Selten (1–4 %)
Migraine	Selten (1–4 %)
Weakness of one side of body	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Bulging eye	Immer
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal color vision	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Moderate visual impairment	Häufig (30–79 %)
Morning glory anomaly	Häufig (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Duane anomaly	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Bowing of the long bones	Immer
Dropped arches	Immer
Hip joint hypermobility	Immer
Increased mobility in finger joint	Immer
Thickening of shaft or central part of long bones	Immer
High-arched foot	Selten (1–4 %)
Winged shoulder blade	Selten (1–4 %)
Short lower limbs	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Extra bones within cranial sutures	Immer
Flat back of skull	Immer
Triangular face	Immer
Wider-than-typical soft spot of skull	Immer
Dentinogenesis imperfecta	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Selten (1–4 %)
Soft skullcap	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Selten (1–4 %)
Poor swallowing	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Selten (1–4 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Selten (1–4 %)
Muscle ache	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Macrocytic anemia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Immer

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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