AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Traits
Traits linked to PPIB
peptidylprolyl isomerase B
The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bowing of limbs due to multiple fractures | Mindig |
| Narrow chest | Mindig |
| Recurrent fractures | Mindig |
| Multiple fractures present at birth | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Scoliosis | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Gyakran (30–79%) |
| Hunched back | Gyakran (30–79%) |
| Osteopenia | Gyakran (30–79%) |
| Osteoporosis | Gyakran (30–79%) |
| Muscle tissue disease | Néha (5–29%) |
| Basal ganglia calcification | Ritkán (1–4%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ritkán (1–4%) |
| Muscle degeneration | Ritkán (1–4%) |
| Spastic paraplegia | Ritkán (1–4%) |
| Flattened vertebrae | Nincs rögzítve |
| Funnel chest | Nincs rögzítve |
| Multiple rib fractures | Nincs rögzítve |
| Pigeon chest | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Delayed motor skills | Mindig |
| Inability to walk | Gyakran (30–79%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal gait | Néha (5–29%) |
| Ataxia | Néha (5–29%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Ritkán (1–4%) |
| Absent reflexes | Ritkán (1–4%) |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Ritkán (1–4%) |
| Cognitive impairment | Ritkán (1–4%) |
| Corpus callosum atrophy | Ritkán (1–4%) |
| Degeneration of cerebellum | Ritkán (1–4%) |
| Dementia | Ritkán (1–4%) |
| Epilepsy | Ritkán (1–4%) |
| Global developmental delay | Ritkán (1–4%) |
| Hallucinations | Ritkán (1–4%) |
| Migraine | Ritkán (1–4%) |
| Weakness of one side of body | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Mindig |
| Bulging eye | Mindig |
| Optic atrophy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Visual impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal color vision | Gyakran (30–79%) |
| Eye muscle paralysis | Gyakran (30–79%) |
| Moderate visual impairment | Gyakran (30–79%) |
| Morning glory anomaly | Gyakran (30–79%) |
| Temporal optic disc pallor | Gyakran (30–79%) |
| Blind spot located at fixation point | Néha (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Néha (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Ritkán (1–4%) |
| Duane anomaly | Ritkán (1–4%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bowing of the long bones | Mindig |
| Dropped arches | Mindig |
| Hip joint hypermobility | Mindig |
| Increased mobility in finger joint | Mindig |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Mindig |
| High-arched foot | Ritkán (1–4%) |
| Winged shoulder blade | Ritkán (1–4%) |
| Short lower limbs | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Extra bones within cranial sutures | Mindig |
| Flat back of skull | Mindig |
| Triangular face | Mindig |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Mindig |
| Dentinogenesis imperfecta | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Weakness of facial musculature | Ritkán (1–4%) |
| Soft skullcap | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Umbilical hernia | Gyakran (30–79%) |
| Feeding difficulties | Ritkán (1–4%) |
| Poor swallowing | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Ritkán (1–4%) |
| Underactive thyroid | Ritkán (1–4%) |
Constitutional symptom
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Ritkán (1–4%) |
| Muscle ache | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Macrocytic anemia | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Mindig |
Laboratory abnormality
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Ritkán (1–4%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt