Traits

Traits linked to PPIB

peptidylprolyl isomerase B

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Bowing of limbs due to multiple fractures	Alltid
Narrow chest	Alltid
Recurrent fractures	Alltid
Multiple fractures present at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Sällan (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sällan (1–4%)
Muscle degeneration	Sällan (1–4%)
Spastic paraplegia	Sällan (1–4%)
Flattened vertebrae	Inte registrerat
Funnel chest	Inte registrerat
Multiple rib fractures	Inte registrerat
Pigeon chest	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Delayed motor skills	Alltid
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sällan (1–4%)
Absent reflexes	Sällan (1–4%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Sällan (1–4%)
Cognitive impairment	Sällan (1–4%)
Corpus callosum atrophy	Sällan (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Sällan (1–4%)
Dementia	Sällan (1–4%)
Epilepsy	Sällan (1–4%)
Global developmental delay	Sällan (1–4%)
Hallucinations	Sällan (1–4%)
Migraine	Sällan (1–4%)
Weakness of one side of body	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Bulging eye	Alltid
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofta (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofta (30–79 %)
Moderate visual impairment	Ofta (30–79 %)
Morning glory anomaly	Ofta (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Sällan (1–4%)
Duane anomaly	Sällan (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Bowing of the long bones	Alltid
Dropped arches	Alltid
Hip joint hypermobility	Alltid
Increased mobility in finger joint	Alltid
Thickening of shaft or central part of long bones	Alltid
High-arched foot	Sällan (1–4%)
Winged shoulder blade	Sällan (1–4%)
Short lower limbs	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Extra bones within cranial sutures	Alltid
Flat back of skull	Alltid
Triangular face	Alltid
Wider-than-typical soft spot of skull	Alltid
Dentinogenesis imperfecta	Mycket ofta (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Sällan (1–4%)
Soft skullcap	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Sällan (1–4%)
Poor swallowing	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Sällan (1–4%)
Underactive thyroid	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Sällan (1–4%)
Muscle ache	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Macrocytic anemia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Disproportionate short-limb short stature	Alltid

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Diabetes mellitus	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test