Traits

Traits linked to PPIB

peptidylprolyl isomerase B

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Bowing of limbs due to multiple fractures	Altijd
Narrow chest	Altijd
Recurrent fractures	Altijd
Multiple fractures present at birth	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Compression fracture of a vertebral body	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Basal ganglia calcification	Zelden (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zelden (1–4%)
Muscle degeneration	Zelden (1–4%)
Spastic paraplegia	Zelden (1–4%)
Flattened vertebrae	Niet vastgelegd
Funnel chest	Niet vastgelegd
Multiple rib fractures	Niet vastgelegd
Pigeon chest	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Delayed motor skills	Altijd
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Zelden (1–4%)
Absent reflexes	Zelden (1–4%)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Zelden (1–4%)
Cognitive impairment	Zelden (1–4%)
Corpus callosum atrophy	Zelden (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Zelden (1–4%)
Dementia	Zelden (1–4%)
Epilepsy	Zelden (1–4%)
Global developmental delay	Zelden (1–4%)
Hallucinations	Zelden (1–4%)
Migraine	Zelden (1–4%)
Weakness of one side of body	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Altijd
Bulging eye	Altijd
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal color vision	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Moderate visual impairment	Vaak (30–79%)
Morning glory anomaly	Vaak (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Zelden (1–4%)
Duane anomaly	Zelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Bowing of the long bones	Altijd
Dropped arches	Altijd
Hip joint hypermobility	Altijd
Increased mobility in finger joint	Altijd
Thickening of shaft or central part of long bones	Altijd
High-arched foot	Zelden (1–4%)
Winged shoulder blade	Zelden (1–4%)
Short lower limbs	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Extra bones within cranial sutures	Altijd
Flat back of skull	Altijd
Triangular face	Altijd
Wider-than-typical soft spot of skull	Altijd
Dentinogenesis imperfecta	Heel vaak (80–99%)
Weakness of facial musculature	Zelden (1–4%)
Soft skullcap	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Zelden (1–4%)
Poor swallowing	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Zelden (1–4%)
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Zelden (1–4%)
Muscle ache	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Macrocytic anemia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Altijd

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitus	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen