Traits

Traits linked to PPIB

peptidylprolyl isomerase B

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to PPIB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Bowing of limbs due to multiple fractures	Toujours
Narrow chest	Toujours
Recurrent fractures	Toujours
Multiple fractures present at birth	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Compression fracture of a vertebral body	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Rarement (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Rarement (1–4 %)
Muscle degeneration	Rarement (1–4 %)
Spastic paraplegia	Rarement (1–4 %)
Flattened vertebrae	Non signalé
Funnel chest	Non signalé
Multiple rib fractures	Non signalé
Pigeon chest	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Toujours
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Rarement (1–4 %)
Absent reflexes	Rarement (1–4 %)
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Rarement (1–4 %)
Cognitive impairment	Rarement (1–4 %)
Corpus callosum atrophy	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Rarement (1–4 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)
Epilepsy	Rarement (1–4 %)
Global developmental delay	Rarement (1–4 %)
Hallucinations	Rarement (1–4 %)
Migraine	Rarement (1–4 %)
Weakness of one side of body	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Toujours
Bulging eye	Toujours
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal color vision	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Moderate visual impairment	Souvent (30–79 %)
Morning glory anomaly	Souvent (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Rarement (1–4 %)
Duane anomaly	Rarement (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Bowing of the long bones	Toujours
Dropped arches	Toujours
Hip joint hypermobility	Toujours
Increased mobility in finger joint	Toujours
Thickening of shaft or central part of long bones	Toujours
High-arched foot	Rarement (1–4 %)
Winged shoulder blade	Rarement (1–4 %)
Short lower limbs	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Extra bones within cranial sutures	Toujours
Flat back of skull	Toujours
Triangular face	Toujours
Wider-than-typical soft spot of skull	Toujours
Dentinogenesis imperfecta	Très souvent (80–99 %)
Weakness of facial musculature	Rarement (1–4 %)
Soft skullcap	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Rarement (1–4 %)
Poor swallowing	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Rarement (1–4 %)
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Fatigue	Rarement (1–4 %)
Muscle ache	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Macrocytic anemia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Disproportionate short-limb short stature	Toujours

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPIB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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