Características

Características associadas a PCGF2

polycomb group ring finger 2

A Human Phenotype Ontology associa 81 características a PCGF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Fullness around the eyes	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Narrow eyelid opening	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Prominent nasal tip	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Abnormally small head	Não registado
Asymmetry of the posterior head	Não registado
Bad bite	Não registado
Broad forehead	Não registado
Broad head shape	Não registado
Decreased facial muscle tone	Não registado
Decreased size of tooth	Não registado
Dental crowding	Não registado
Relatively large head	Não registado
Widely spaced teeth	Não registado
Wry neck	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Não registado
Excessive inward curvature of lower spine	Não registado
Long rib cage	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado
Narrow chest	Não registado
Pigeon chest	Não registado
Short sternum	Não registado
Thoracic kyphoscoliosis	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Specific learning disability	Sempre
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Não registado
Cavum septum pellucidum	Não registado
Cerebellar vermis hypoplasia	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Obstructive sleep apnea	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Não registado
High-arched foot	Não registado
Inward turned thumb	Não registado
Long fingers	Não registado
Overlapping toe	Não registado
Prominent hinge joints	Não registado
Small hand	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Carotid artery tortuosity	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Aortic regurgitation	Não registado
Mitral valve prolapse	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado
Tricuspid valve prolapse	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Satyr ear	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Mild short stature	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Decreased body weight	Não registado
Faltering weight	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Beauty mark	Frequente (30–79%)
Numerous moles	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PCGF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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