Jellemzők

A(z) PCGF2 génhez kapcsolódó jellemzők

polycomb group ring finger 2

A Human Phenotype Ontology 81 jellemzőt kapcsol a(z) PCGF2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Big lower jaw	Gyakran (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Drooling	Gyakran (30–79%)
Fullness around the eyes	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Narrow eyelid opening	Gyakran (30–79%)
Narrow mouth	Gyakran (30–79%)
Prominent nasal tip	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Zygomatic flattening	Gyakran (30–79%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Sparse scalp hair	Néha (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Néha (5–29%)
Abnormal dentition	Nincs rögzítve
Abnormally small head	Nincs rögzítve
Asymmetry of the posterior head	Nincs rögzítve
Bad bite	Nincs rögzítve
Broad forehead	Nincs rögzítve
Broad head shape	Nincs rögzítve
Decreased facial muscle tone	Nincs rögzítve
Decreased size of tooth	Nincs rögzítve
Dental crowding	Nincs rögzítve
Relatively large head	Nincs rögzítve
Widely spaced teeth	Nincs rögzítve
Wry neck	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation	Nincs rögzítve
Excessive inward curvature of lower spine	Nincs rögzítve
Long rib cage	Nincs rögzítve
Low muscle tone in trunk	Nincs rögzítve
Narrow chest	Nincs rögzítve
Pigeon chest	Nincs rögzítve
Short sternum	Nincs rögzítve
Thoracic kyphoscoliosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Specific learning disability	Mindig
Absent speech development	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Nincs rögzítve
Cavum septum pellucidum	Nincs rögzítve
Cerebellar vermis hypoplasia	Nincs rögzítve
Difficulty articulating speech	Nincs rögzítve
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve
Obstructive sleep apnea	Nincs rögzítve
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tapered finger	Gyakran (30–79%)
Curvature of digit	Nincs rögzítve
High-arched foot	Nincs rögzítve
Inward turned thumb	Nincs rögzítve
Long fingers	Nincs rögzítve
Overlapping toe	Nincs rögzítve
Prominent hinge joints	Nincs rögzítve
Small hand	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Carotid artery tortuosity	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nincs rögzítve
Aortic regurgitation	Nincs rögzítve
Mitral valve prolapse	Nincs rögzítve
Patent ductus arteriosus	Nincs rögzítve
Tricuspid valve prolapse	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Constipation	Néha (5–29%)
Chronic constipation	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Satyr ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Conductive deafness	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Small ears	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mild short stature	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Decreased body weight	Nincs rögzítve
Faltering weight	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Beauty mark	Gyakran (30–79%)
Numerous moles	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PCGF2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet