Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PCGF2

polycomb group ring finger 2

Human Phenotype Ontology knytter 81 kjennetegn til PCGF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Sparse scalp hair	Noen ganger (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal dentition	Ikke registrert
Abnormally small head	Ikke registrert
Asymmetry of the posterior head	Ikke registrert
Bad bite	Ikke registrert
Broad forehead	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Decreased facial muscle tone	Ikke registrert
Decreased size of tooth	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Relatively large head	Ikke registrert
Widely spaced teeth	Ikke registrert
Wry neck	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ikke registrert
Excessive inward curvature of lower spine	Ikke registrert
Long rib cage	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert
Narrow chest	Ikke registrert
Pigeon chest	Ikke registrert
Short sternum	Ikke registrert
Thoracic kyphoscoliosis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Specific learning disability	Alltid
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ikke registrert
Cavum septum pellucidum	Ikke registrert
Cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Obstructive sleep apnea	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ikke registrert
High-arched foot	Ikke registrert
Inward turned thumb	Ikke registrert
Long fingers	Ikke registrert
Overlapping toe	Ikke registrert
Prominent hinge joints	Ikke registrert
Small hand	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Carotid artery tortuosity	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Aortic regurgitation	Ikke registrert
Mitral valve prolapse	Ikke registrert
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert
Tricuspid valve prolapse	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Chronic constipation	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Satyr ear	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mild short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Decreased body weight	Ikke registrert
Faltering weight	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Beauty mark	Ofte (30–79 %)
Numerous moles	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PCGF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test