Cechy

Cechy powiązane z PCGF2

polycomb group ring finger 2

Human Phenotype Ontology łączy z PCGF2 81 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Fullness around the eyes	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Narrow eyelid opening	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Prominent nasal tip	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Sparse scalp hair	Czasami (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Czasami (5–29%)
Abnormal dentition	Nie odnotowano
Abnormally small head	Nie odnotowano
Asymmetry of the posterior head	Nie odnotowano
Bad bite	Nie odnotowano
Broad forehead	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Decreased facial muscle tone	Nie odnotowano
Decreased size of tooth	Nie odnotowano
Dental crowding	Nie odnotowano
Relatively large head	Nie odnotowano
Widely spaced teeth	Nie odnotowano
Wry neck	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Nie odnotowano
Excessive inward curvature of lower spine	Nie odnotowano
Long rib cage	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano
Pigeon chest	Nie odnotowano
Short sternum	Nie odnotowano
Thoracic kyphoscoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Specific learning disability	Zawsze
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Nie odnotowano
Cavum septum pellucidum	Nie odnotowano
Cerebellar vermis hypoplasia	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Obstructive sleep apnea	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Tapered finger	Często (30–79%)
Curvature of digit	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano
Inward turned thumb	Nie odnotowano
Long fingers	Nie odnotowano
Overlapping toe	Nie odnotowano
Prominent hinge joints	Nie odnotowano
Small hand	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Carotid artery tortuosity	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Aortic regurgitation	Nie odnotowano
Mitral valve prolapse	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano
Tricuspid valve prolapse	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Satyr ear	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Small ears	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mild short stature	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Decreased body weight	Nie odnotowano
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Beauty mark	Często (30–79%)
Numerous moles	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PCGF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test