Trăsături

Trăsături asociate cu PCGF2

polycomb group ring finger 2

Human Phenotype Ontology asociază 81 trăsături cu PCGF2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Big lower jaw	Des (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Drooling	Des (30–79%)
Fullness around the eyes	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Narrow eyelid opening	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Prominent nasal tip	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Sparse scalp hair	Uneori (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Uneori (5–29%)
Abnormal dentition	Neînregistrat
Abnormally small head	Neînregistrat
Asymmetry of the posterior head	Neînregistrat
Bad bite	Neînregistrat
Broad forehead	Neînregistrat
Broad head shape	Neînregistrat
Decreased facial muscle tone	Neînregistrat
Decreased size of tooth	Neînregistrat
Dental crowding	Neînregistrat
Relatively large head	Neînregistrat
Widely spaced teeth	Neînregistrat
Wry neck	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Delayed bone maturation	Neînregistrat
Excessive inward curvature of lower spine	Neînregistrat
Long rib cage	Neînregistrat
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Narrow chest	Neînregistrat
Pigeon chest	Neînregistrat
Short sternum	Neînregistrat
Thoracic kyphoscoliosis	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Specific learning disability	Întotdeauna
Absent speech development	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Neînregistrat
Cavum septum pellucidum	Neînregistrat
Cerebellar vermis hypoplasia	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Obstructive sleep apnea	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tapered finger	Des (30–79%)
Curvature of digit	Neînregistrat
High-arched foot	Neînregistrat
Inward turned thumb	Neînregistrat
Long fingers	Neînregistrat
Overlapping toe	Neînregistrat
Prominent hinge joints	Neînregistrat
Small hand	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Carotid artery tortuosity	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neînregistrat
Aortic regurgitation	Neînregistrat
Mitral valve prolapse	Neînregistrat
Patent ductus arteriosus	Neînregistrat
Tricuspid valve prolapse	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Constipation	Uneori (5–29%)
Chronic constipation	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Satyr ear	Foarte des (80–99%)
Conductive deafness	Des (30–79%)
Low-set ears	Des (30–79%)
Small ears	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mild short stature	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)
Decreased body weight	Neînregistrat
Faltering weight	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Beauty mark	Des (30–79%)
Numerous moles	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PCGF2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu