Rasgos

Rasgos asociados a PCGF2

polycomb group ring finger 2

El Human Phenotype Ontology asocia 81 rasgos a PCGF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal bossing	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Fullness around the eyes	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Sparse scalp hair	A veces (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	A veces (5–29 %)
Abnormal dentition	No registrado
Abnormally small head	No registrado
Asymmetry of the posterior head	No registrado
Bad bite	No registrado
Broad forehead	No registrado
Broad head shape	No registrado
Decreased facial muscle tone	No registrado
Decreased size of tooth	No registrado
Dental crowding	No registrado
Relatively large head	No registrado
Widely spaced teeth	No registrado
Wry neck	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	No registrado
Excessive inward curvature of lower spine	No registrado
Long rib cage	No registrado
Low muscle tone in trunk	No registrado
Narrow chest	No registrado
Pigeon chest	No registrado
Short sternum	No registrado
Thoracic kyphoscoliosis	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Specific learning disability	Siempre
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	No registrado
Cavum septum pellucidum	No registrado
Cerebellar vermis hypoplasia	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Obstructive sleep apnea	No registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Curvature of digit	No registrado
High-arched foot	No registrado
Inward turned thumb	No registrado
Long fingers	No registrado
Overlapping toe	No registrado
Prominent hinge joints	No registrado
Small hand	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Carotid artery tortuosity	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	No registrado
Aortic regurgitation	No registrado
Mitral valve prolapse	No registrado
Patent ductus arteriosus	No registrado
Tricuspid valve prolapse	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Chronic constipation	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Satyr ear	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Small ears	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mild short stature	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Decreased body weight	No registrado
Faltering weight	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Beauty mark	Frecuente (30–79 %)
Numerous moles	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PCGF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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