Egenskaper

Egenskaper kopplade till PCGF2

polycomb group ring finger 2

Human Phenotype Ontology kopplar 81 egenskaper till PCGF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Drooling	Ofta (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Sparse scalp hair	Ibland (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ibland (5–29 %)
Abnormal dentition	Inte registrerat
Abnormally small head	Inte registrerat
Asymmetry of the posterior head	Inte registrerat
Bad bite	Inte registrerat
Broad forehead	Inte registrerat
Broad head shape	Inte registrerat
Decreased facial muscle tone	Inte registrerat
Decreased size of tooth	Inte registrerat
Dental crowding	Inte registrerat
Relatively large head	Inte registrerat
Widely spaced teeth	Inte registrerat
Wry neck	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Delayed bone maturation	Inte registrerat
Excessive inward curvature of lower spine	Inte registrerat
Long rib cage	Inte registrerat
Low muscle tone in trunk	Inte registrerat
Narrow chest	Inte registrerat
Pigeon chest	Inte registrerat
Short sternum	Inte registrerat
Thoracic kyphoscoliosis	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Specific learning disability	Alltid
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Inte registrerat
Cavum septum pellucidum	Inte registrerat
Cerebellar vermis hypoplasia	Inte registrerat
Difficulty articulating speech	Inte registrerat
Global developmental delay	Inte registrerat
Intellectual disability	Inte registrerat
Obstructive sleep apnea	Inte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tapered finger	Ofta (30–79 %)
Curvature of digit	Inte registrerat
High-arched foot	Inte registrerat
Inward turned thumb	Inte registrerat
Long fingers	Inte registrerat
Overlapping toe	Inte registrerat
Prominent hinge joints	Inte registrerat
Small hand	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Carotid artery tortuosity	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Inte registrerat
Aortic regurgitation	Inte registrerat
Mitral valve prolapse	Inte registrerat
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat
Tricuspid valve prolapse	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ibland (5–29 %)
Chronic constipation	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Satyr ear	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Small ears	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mild short stature	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Decreased body weight	Inte registrerat
Faltering weight	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Beauty mark	Ofta (30–79 %)
Numerous moles	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PCGF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test