Caractéristiques

Caractéristiques liées à PCGF2

polycomb group ring finger 2

La Human Phenotype Ontology associe 81 caractéristiques à PCGF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Fullness around the eyes	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal tip	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Abnormally small head	Non signalé
Asymmetry of the posterior head	Non signalé
Bad bite	Non signalé
Broad forehead	Non signalé
Broad head shape	Non signalé
Decreased facial muscle tone	Non signalé
Decreased size of tooth	Non signalé
Dental crowding	Non signalé
Relatively large head	Non signalé
Widely spaced teeth	Non signalé
Wry neck	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Non signalé
Excessive inward curvature of lower spine	Non signalé
Long rib cage	Non signalé
Low muscle tone in trunk	Non signalé
Narrow chest	Non signalé
Pigeon chest	Non signalé
Short sternum	Non signalé
Thoracic kyphoscoliosis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Specific learning disability	Toujours
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Non signalé
Cavum septum pellucidum	Non signalé
Cerebellar vermis hypoplasia	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Obstructive sleep apnea	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Curvature of digit	Non signalé
High-arched foot	Non signalé
Inward turned thumb	Non signalé
Long fingers	Non signalé
Overlapping toe	Non signalé
Prominent hinge joints	Non signalé
Small hand	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Carotid artery tortuosity	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Aortic regurgitation	Non signalé
Mitral valve prolapse	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé
Tricuspid valve prolapse	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Chronic constipation	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Satyr ear	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Small ears	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mild short stature	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Decreased body weight	Non signalé
Faltering weight	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Beauty mark	Souvent (30–79 %)
Numerous moles	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PCGF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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