Ominaisuudet

Geeniin PCGF2 yhdistetyt ominaisuudet

polycomb group ring finger 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PCGF2-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Fullness around the eyes	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Narrow eyelid opening	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Prominent nasal tip	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Sparse scalp hair	Joskus (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Joskus (5–29%)
Abnormal dentition	Ei kirjattu
Abnormally small head	Ei kirjattu
Asymmetry of the posterior head	Ei kirjattu
Bad bite	Ei kirjattu
Broad forehead	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Decreased facial muscle tone	Ei kirjattu
Decreased size of tooth	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Relatively large head	Ei kirjattu
Widely spaced teeth	Ei kirjattu
Wry neck	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Ei kirjattu
Excessive inward curvature of lower spine	Ei kirjattu
Long rib cage	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Narrow chest	Ei kirjattu
Pigeon chest	Ei kirjattu
Short sternum	Ei kirjattu
Thoracic kyphoscoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Specific learning disability	Aina
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Ei kirjattu
Cavum septum pellucidum	Ei kirjattu
Cerebellar vermis hypoplasia	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Obstructive sleep apnea	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tapered finger	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Ei kirjattu
High-arched foot	Ei kirjattu
Inward turned thumb	Ei kirjattu
Long fingers	Ei kirjattu
Overlapping toe	Ei kirjattu
Prominent hinge joints	Ei kirjattu
Small hand	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Carotid artery tortuosity	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Aortic regurgitation	Ei kirjattu
Mitral valve prolapse	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu
Tricuspid valve prolapse	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Chronic constipation	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Satyr ear	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Small ears	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild short stature	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Decreased body weight	Ei kirjattu
Faltering weight	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Beauty mark	Usein (30–79%)
Numerous moles	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PCGF2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test