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Traits
Traits linked to PCGF2
polycomb group ring finger 2
The Human Phenotype Ontology links 81 traits to PCGF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Non registrato |
| Excessive inward curvature of lower spine | Non registrato |
| Long rib cage | Non registrato |
| Low muscle tone in trunk | Non registrato |
| Narrow chest | Non registrato |
| Pigeon chest | Non registrato |
| Short sternum | Non registrato |
| Thoracic kyphoscoliosis | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Specific learning disability | Sempre |
| Absent speech development | A volte (5–29%) |
| Attention deficit | A volte (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Non registrato |
| Cavum septum pellucidum | Non registrato |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Non registrato |
| Difficulty articulating speech | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Intellectual disability | Non registrato |
| Obstructive sleep apnea | Non registrato |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Tapered finger | Spesso (30–79%) |
| Curvature of digit | Non registrato |
| High-arched foot | Non registrato |
| Inward turned thumb | Non registrato |
| Long fingers | Non registrato |
| Overlapping toe | Non registrato |
| Prominent hinge joints | Non registrato |
| Small hand | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Carotid artery tortuosity | A volte (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Non registrato |
| Aortic regurgitation | Non registrato |
| Mitral valve prolapse | Non registrato |
| Patent ductus arteriosus | Non registrato |
| Tricuspid valve prolapse | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Constipation | A volte (5–29%) |
| Chronic constipation | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Satyr ear | Molto spesso (80–99%) |
| Conductive deafness | Spesso (30–79%) |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Small ears | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Mild short stature | Spesso (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | A volte (5–29%) |
| Decreased body weight | Non registrato |
| Faltering weight | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Beauty mark | Spesso (30–79%) |
| Numerous moles | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCGF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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