Tunnused

Geeniga PCGF2 seotud tunnused

polycomb group ring finger 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PCGF2 81 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frontal bossing	Väga sageli (80–99%)
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Big lower jaw	Sageli (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Drooling	Sageli (30–79%)
Fullness around the eyes	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Narrow eyelid opening	Sageli (30–79%)
Narrow mouth	Sageli (30–79%)
Prominent nasal tip	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Zygomatic flattening	Sageli (30–79%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Sparse scalp hair	Mõnikord (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mõnikord (5–29%)
Abnormal dentition	Pole registreeritud
Abnormally small head	Pole registreeritud
Asymmetry of the posterior head	Pole registreeritud
Bad bite	Pole registreeritud
Broad forehead	Pole registreeritud
Broad head shape	Pole registreeritud
Decreased facial muscle tone	Pole registreeritud
Decreased size of tooth	Pole registreeritud
Dental crowding	Pole registreeritud
Relatively large head	Pole registreeritud
Widely spaced teeth	Pole registreeritud
Wry neck	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Pole registreeritud
Excessive inward curvature of lower spine	Pole registreeritud
Long rib cage	Pole registreeritud
Low muscle tone in trunk	Pole registreeritud
Narrow chest	Pole registreeritud
Pigeon chest	Pole registreeritud
Short sternum	Pole registreeritud
Thoracic kyphoscoliosis	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Specific learning disability	Alati
Absent speech development	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Pole registreeritud
Cavum septum pellucidum	Pole registreeritud
Cerebellar vermis hypoplasia	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud
Intellectual disability	Pole registreeritud
Obstructive sleep apnea	Pole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tapered finger	Sageli (30–79%)
Curvature of digit	Pole registreeritud
High-arched foot	Pole registreeritud
Inward turned thumb	Pole registreeritud
Long fingers	Pole registreeritud
Overlapping toe	Pole registreeritud
Prominent hinge joints	Pole registreeritud
Small hand	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Carotid artery tortuosity	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Pole registreeritud
Aortic regurgitation	Pole registreeritud
Mitral valve prolapse	Pole registreeritud
Patent ductus arteriosus	Pole registreeritud
Tricuspid valve prolapse	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Chronic constipation	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Satyr ear	Väga sageli (80–99%)
Conductive deafness	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Small ears	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mild short stature	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)
Decreased body weight	Pole registreeritud
Faltering weight	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Beauty mark	Sageli (30–79%)
Numerous moles	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PCGF2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test