Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to PCGF2
polycomb group ring finger 2
The Human Phenotype Ontology links 81 traits to PCGF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Frontal bossing | Çok sık (%80–99) |
| Big calvaria | Sık (%30–79) |
| Big lower jaw | Sık (%30–79) |
| Decreased width of baby teeth | Sık (%30–79) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| Drooling | Sık (%30–79) |
| Fullness around the eyes | Sık (%30–79) |
| High palate | Sık (%30–79) |
| Long face | Sık (%30–79) |
| Narrow eyelid opening | Sık (%30–79) |
| Narrow mouth | Sık (%30–79) |
| Prominent nasal tip | Sık (%30–79) |
| Thin red part of the upper lip | Sık (%30–79) |
| Zygomatic flattening | Sık (%30–79) |
| Downturned corners of mouth | Bazen (%5–29) |
| Sparse scalp hair | Bazen (%5–29) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Bazen (%5–29) |
| Abnormal dentition | Kaydedilmedi |
| Abnormally small head | Kaydedilmedi |
| Asymmetry of the posterior head | Kaydedilmedi |
| Bad bite | Kaydedilmedi |
| Broad forehead | Kaydedilmedi |
| Broad head shape | Kaydedilmedi |
| Decreased facial muscle tone | Kaydedilmedi |
| Decreased size of tooth | Kaydedilmedi |
| Dental crowding | Kaydedilmedi |
| Relatively large head | Kaydedilmedi |
| Widely spaced teeth | Kaydedilmedi |
| Wry neck | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
| Funnel chest | Bazen (%5–29) |
| Delayed bone maturation | Kaydedilmedi |
| Excessive inward curvature of lower spine | Kaydedilmedi |
| Long rib cage | Kaydedilmedi |
| Low muscle tone in trunk | Kaydedilmedi |
| Narrow chest | Kaydedilmedi |
| Pigeon chest | Kaydedilmedi |
| Short sternum | Kaydedilmedi |
| Thoracic kyphoscoliosis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Specific learning disability | Her zaman |
| Absent speech development | Bazen (%5–29) |
| Attention deficit | Bazen (%5–29) |
| Autism spectrum disorder | Kaydedilmedi |
| Cavum septum pellucidum | Kaydedilmedi |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Kaydedilmedi |
| Difficulty articulating speech | Kaydedilmedi |
| Global developmental delay | Kaydedilmedi |
| Intellectual disability | Kaydedilmedi |
| Obstructive sleep apnea | Kaydedilmedi |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Tapered finger | Sık (%30–79) |
| Curvature of digit | Kaydedilmedi |
| High-arched foot | Kaydedilmedi |
| Inward turned thumb | Kaydedilmedi |
| Long fingers | Kaydedilmedi |
| Overlapping toe | Kaydedilmedi |
| Prominent hinge joints | Kaydedilmedi |
| Small hand | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Carotid artery tortuosity | Bazen (%5–29) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Kaydedilmedi |
| Aortic regurgitation | Kaydedilmedi |
| Mitral valve prolapse | Kaydedilmedi |
| Patent ductus arteriosus | Kaydedilmedi |
| Tricuspid valve prolapse | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acid reflux | Sık (%30–79) |
| Feeding difficulties in infancy | Sık (%30–79) |
| Constipation | Bazen (%5–29) |
| Chronic constipation | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Satyr ear | Çok sık (%80–99) |
| Conductive deafness | Sık (%30–79) |
| Low-set ears | Sık (%30–79) |
| Small ears | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Mild short stature | Sık (%30–79) |
| Prenatal growth deficiency | Bazen (%5–29) |
| Decreased body weight | Kaydedilmedi |
| Faltering weight | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Beauty mark | Sık (%30–79) |
| Numerous moles | Kaydedilmedi |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PCGF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde