Merkmale

Mit PCGF2 verknüpfte Merkmale

polycomb group ring finger 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit PCGF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Fullness around the eyes	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal tip	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
Abnormally small head	Nicht erfasst
Asymmetry of the posterior head	Nicht erfasst
Bad bite	Nicht erfasst
Broad forehead	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Decreased facial muscle tone	Nicht erfasst
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Relatively large head	Nicht erfasst
Widely spaced teeth	Nicht erfasst
Wry neck	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nicht erfasst
Excessive inward curvature of lower spine	Nicht erfasst
Long rib cage	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Pigeon chest	Nicht erfasst
Short sternum	Nicht erfasst
Thoracic kyphoscoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Specific learning disability	Immer
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nicht erfasst
Cavum septum pellucidum	Nicht erfasst
Cerebellar vermis hypoplasia	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Obstructive sleep apnea	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst
Inward turned thumb	Nicht erfasst
Long fingers	Nicht erfasst
Overlapping toe	Nicht erfasst
Prominent hinge joints	Nicht erfasst
Small hand	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Carotid artery tortuosity	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Aortic regurgitation	Nicht erfasst
Mitral valve prolapse	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst
Tricuspid valve prolapse	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Satyr ear	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Decreased body weight	Nicht erfasst
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Beauty mark	Häufig (30–79 %)
Numerous moles	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PCGF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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